Salvador tem seis anos, reside em Anadia e, com pouco mais de dois, foi diagnosticado com Distrofia Neuroaxonal Infantil, uma doença degenerativa e, atualmente, sem cura. A preocupação constante dos pais Carla e Luís «em proporcionar a melhor qualidade de vida» ao Salvador, é facilitada pelos estímulos que este vai transmitindo, nomeadamente na reação ao carinho. São conquistas suficientes para que a família ganhe forças e esteja, neste momento, a colaborar numa angariação de fundos internacional que tem como objetivo apoiar pesquisas para um tratamento genético, que poderá dar melhorias significativas às cerca de duas centenas de crianças que sofrem desta doença tão rara no mundo e apenas dois, que se saiba, em Portugal.

A gravidez normal e o primeiro ano de vida com crescimento nos marcos standard estavam longe de bater certo com o diagnóstico feito aos dois anos e meio. «Com oito meses fez uma fissura no fémur e teve que andar de gesso, mas achámos normal. Ao gatinhar começou a deixar cair a cabeça, mas ainda deu os primeiros passos», começa por explicar Luis Serrano, recordando que quando o Salvador tinha 18 meses, um amigo, médico ortopedista, dada a dificuldade nos movimentos, alertou para o que podia ser «um problema neurológico».

Depois de diversos exames, o diagnóstico chegou à família um ano depois. Salvador tinha Distrofia Neuroaxonal Infantil, uma doença neurodegenerativa recessiva hereditária rara, causada por uma mutação no gene PLA2G6 que afeta principalmente o sistema nervoso central e provoca uma duração de vida curta, muitas vezes até aos dez anos de idade. «Uma doença totalmente incapacitante que tira a autonomia à criança. Precisa que lhe mudem a fralda e que lhe deem a alimentação toda passada», explica Carla Santos, adiantando que o Salvador esteve no Infantário de uma IPSS até aos quatro anos de idade, depois ficou com a mãe durante o pior período da pandemia, estando agora a frequentar o Pré-escolar público, a meio tempo, acompanhado por uma tarefeira.

Com o passar dos anos, Carla e Luis vão sentido a regressão dos poucos movimentos do Salvador. «Estamos sempre preocupados. Agora, por exemplo, notamos a falta de mobilidade nos braços e sentimos que, dada a propensão ao engasgamento, que, mais dia menos dia, a comida tenha que ser dada diretamente no organismo», refere a mãe do Salvador e agora também da pequena M., nascida há poucos meses, depois de uma gravidez controlada, mas bastante desejada.

Para além do dia a dia diferente, depois da descoberta da doença, Carla e Luis lidaram com tudo aquilo que a sociedade tem de melhor e de menos bom. «Tivemos médicos a dizerem-nos para termos outro ou que na vida há sempre um feijão bom e outro mau. Mas este é o nosso filho e tudo aquilo que podermos fazer para melhorar a sua qualidade de vida, iremos fazê-lo», confessa Carla, desvendando que, em determinada altura, a qualquer lugar onde iam, «o Salvador era o assunto e o foco. E nós, na verdade, ainda nos estávamos a adaptar a tudo o que isto implica».

A solução também para isto, Carla e Luis arranjaram-na com facilidade, criando, há um ano, a página «Vida aos S» (https://www.facebook.com/vidaaosss). «Em Anadia não há nada que junte pais de filhos com este tipo de problemas e foi uma maneira de irmos falando uns com os outros. Criou união sobre esta e outras doenças, trouxe temáticas inclusivas e é o local onde vamos contando a nossa história», refere Carla.

Agora a luta é maior e um contrarrelógio. Salvador e todas as crianças com a mesma patologia «estão» a recolher fundos para a participação nas pesquisas de um tratamento que pode atingir a cura ou obter melhorias significativas da doença. Uma angariação de uma Fundação estrangeira – com investigadores, universidades e uma farmacêutica -, da qual Carla e Luis fazem parte e acompanham o trabalho de perto. Os donativos podem ser feitos em https://give.inadcure.org/fundraiser/4004169, não sendo necessário, como habitualmente nestes casos, o cartão de crédito. O montante global necessário é de sete milhões de euros, para ensaios clínicos durante dois anos, sendo que até dezembro próximo tem que ser angariado um milhão de euros.

 

Mónica Sofia Lopes